Le 4^ème plan national maladies rares (PNMR4), intitulé "Des territoires vers l’Europe", a été lancé le mardi 25 février 2025 par les ministres Catherine Vautrin, Yannick Neuder, Philippe Baptiste et Marc Ferracci.

L’objectif est de poursuivre l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur entourage, d’accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements et de stimuler l’innovation industrielle.

Ce nouveau plan met l’accent sur une offre de soins renforcée sur l’ensemble du territoire et sur une collaboration européenne plus forte.

Il s’articule autour de 3 piliers (soin, recherche et industrie), de 4 axes et de 26 objectifs (déclinés en 75 actions) :

• AXE 1 AMÉLIORER LE PARCOURS DE VIE ET DE SOINS
  • OBJECTIF 1 : AMÉLIORER LE PARCOURS DE SOINS DE LA PERSONNE TOUCHÉE PAR UNE MALADIE RARE À L’HÔPITAL
  • OBJECTIF 2 : RENFORCER LA COORDINATION VILLE-HÔPITAL ET LES PARCOURS DE SANTÉ, DE SOINS ET DE VIE
  • OBJECTIF 3 : RENFORCER L’ÉDUCATION THÉRAPEUTIQUE DU PATIENT (ETP)
  • OBJECTIF 4 : DÉVELOPPER DES ACTIONS SPÉCIFIQUES AUX PÉRIODES DE TRANSITION
  • OBJECTIF 5 : SENSIBILISER, INFORMER ET FORMER AUX MALADIES RARES
  • OBJECTIF 6 : METTRE LES OUTILS DE LA SANTÉ NUMÉRIQUE AU SERVICE DE LA COORDINATION DES PARCOURS MALADIES RARES
  • OBJECTIF 7 : RENFORCER LA MOBILISATION DES CENTRES INVESTIGATEURS FRANÇAIS DANS LA RECHERCHE CLINIQUE AINSI QUE LE RECOURS AUX SCIENCES HUMAINES
  • OBJECTIF 8 : PILOTER L’ACTION CONJOINTE JARDIN (JOINT ACTION ON INTEGRATION OF ERNs INTO NATIONAL HEALTHCARE SYSTEMS)
• AXE 2 : FACILITER ET ACCÉLÉRER LE DIAGNOSTIC
  • OBJECTIF 9 : ACCOMPAGNER ET RENFORCER LE RÔLE ET LES MISSIONS DE L’OBSERVATOIRE DU DIAGNOSTIC
  • OBJECTIF 10 : INTÉGRER LA FŒTOPATHOLOGIE (FP) DANS LE PARCOURS DIAGNOSTIC ET DE SOINS
  • OBJECTIF 11 : RENFORCER LA PROSPECTIVE DANS LE CHAMP DE LA GÉNÉTIQUE
  • OBJECTIF 12 : FAVORISER LE DÉPISTAGE ANTÉNATAL ET ANTICIPER LE DÉPISTAGE À L’ÈRE DE LA GÉNOMIQUE ET DE L’INNOVATION THÉRAPEUTIQUE
  • OBJECTIF 13 : RENFORCER L’ACCÈS AU DÉPISTAGE NÉONATAL
  • OBJECTIF 14 : ACCÉLÉRER ET SIMPLIFIER LE DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES : DONNER UN DIAGNOSTIC À CHAQUE PATIENT
  • OBJECTIF 15 : FORMER POUR MIEUX DÉPISTER ET DIAGNOSTIQUER
  • OBJECTIF 16 : ACCOMPAGNER LA RECHERCHE ET LES ÉVOLUTIONS TECHNOLOGIQUES POUR ACCÉLÉRER LE DIAGNOSTIC
  • OBJECTIF 17 : DÉVELOPPER LES SYSTÈMES D’INFORMATION POUR FACILITER LA SAISIE ET LA QUALITÉ DES DONNÉES DE SANTÉ RELATIVES AU DIAGNOSTIC
  • OBJECTIF 18 : ÉTENDRE LES MISSIONS DE L’OBSERVATOIRE DU DIAGNOSTIC AVEC LES FSMR DANS UNE DYNAMIQUE EUROPÉENNE POUR LES DIAGNOSTICS MOLÉCULAIRES RAPIDES ET LEURS INDICATEURS DE SUIVI
• AXE 3 : PROMOUVOIR L’ACCÈS AUX TRAITEMENTS DANS LES MALADIES RARES
  • OBJECTIF 19 : RENFORCER L’OBSERVATOIRE DES TRAITEMENTS ET L’ACCÈS DES PERSONNES TOUCHÉES PAR UNE MALADIE RARE AUX TRAITEMENTS INNOVANTS
  • OBJECTIF 20 : RENFORCER LA RECHERCHE POUR DÉVELOPPER LES NOUVELLES THÉRAPIES
  • OBJECTIF 21 : ORGANISER LA COLLECTE DES DONNÉES EN VIE RÉELLE POUR LES ACCÈS PRÉCOCES ET COMPASSIONNELS
  • OBJECTIF 22 : SOUTENIR L’ACCÈS À L’INNOVATION THÉRAPEUTIQUE COORDONNÉE AVEC L’EUROPE
• AXE 4 : DÉVELOPPER LES BASES DE DONNÉES ET LES BIOBANQUES
  • OBJECTIF 23 : AMÉLIORER LA COLLECTE ET LA RÉUTILISATION DES DONNÉES DE SANTÉ
  • OBJECTIF 24 : RENFORCER LES BIOBANQUES ET LEUR USAGE À DES FINS DE RECHERCHE
  • OBJECTIF 25 : UTILISER LES BASES DES DONNÉES DE SANTÉ À DES FINS DE RECHERCHE
  • OBJECTIF 26 : RENFORCER LE PARTAGE DES DONNÉES DE SANTÉ ET LIEN AVEC L’EUROPE

Focus sur l’OBJECTIF 15 FORMER POUR MIEUX DÉPISTER ET DIAGNOSTIQUER

Pilote : DGOS en lien avec l’ABM pour la partie formation

Financement : 100 000€ / FSMR

Calendrier : 2025

Contexte

La formation de tous, non seulement des professionnels de santé, mais également du patient lui-même, de sa famille, de ses amis, de son employeur, de ses enseignants est un enjeu majeur :

• Pour lutter plus efficacement contre l’errance diagnostique
• Pour développer des relais médicaux et sociaux à proximité des personnes touchées par une maladie rare grâce à une meilleure connaissance des spécificités des maladies rares des professionnels médicaux et non médicaux impliqués
• Pour permettre une information éclairée sur les enjeux des parcours diagnostics et de soins, et la particularité liée aux maladies génétiques
• Pour développer l’autonomie en santé en plaçant le patient au centre de sa prise en charge, et favoriser l’inclusion des personnes touchées par une maladie rare dans la société.

Objectifs

• Au-delà des situations fréquentes, promouvoir la « culture du doute »
• Améliorer la reconnaissance des nouveaux métiers
• Augmenter le nombre de professionnels en capacité de participer au diagnostic génétique pour suivre l’augmentation anticipée des séquençages
• Libérer du temps aux professionnels de santé

ACTION 15.1 Renforcer le rôle et les compétences des biologistes médicaux et des praticiens agréés comme interprétateurs de génome par des coopérations interprofessionnelles

ACTION 15.2 Définir par métier un set de formations certifiantes « prise en soins des maladies rares »

Ce set de formations permettra d’harmoniser les compétences des métiers impliqués dans la prise en soins des patients maladies rares (infirmières, psychologues, psychomotricien, orthophonistes, bio-informaticiens, attaché de recherche clinique, ingénieurs, scientifiques, chercheurs, conseillers en génétique, étudiants en médecine et en pharmacie…).

ACTION 15.3 Inscrire la formation aux maladies rares dans les référentiels de formation initiale des professions de santé

Cette formation portera notamment sur les spécificités, dispositifs, parcours maladies rares et concernera les professions de santé paramédicales ou médicales (médecine scolaire, IPA, techniciens biologistes, kinésithérapeutes, orthophonistes), coordonnateurs de parcours maladies rares...